Každý pacient léčený pomocí CRISPR genové terapie na krevní onemocnění nadále prospívá, více než rok


Všechny Novinky

18 měsíců do prvních závažných klinických studií genové terapie CRISPR pro srpkovitou anémii a beta-talasémii - a všichni pacienti jsou bez příznaků a nepotřebují krevní transfuze.

Srpkovitá nemoc (SCD) může způsobit řadu zdravotních problémů, včetně epizod silné bolesti, nazývaných vazookluzivní krize, poškození orgánů a mozkové příhody.


Pacienti s talasemií závislou na transfuzi (TDT) jsou závislí na transfuzích krve od raného dětství.



Jediným dostupným lékem na obě nemoci je transplantace kostní dřeně od blízce příbuzného dárce, což je možnost, která u drtivé většiny pacientů není k dispozici kvůli obtížnosti vyhledání shodných dárců, nákladům a riziku komplikací.


Ve studiích cílem vědců je funkčně léčit krevní poruchy pomocí úpravy genů CRISPR / Cas9 zvýšením produkce fetálního hemoglobinu, který produkuje normální a zdravé červené krvinky, na rozdíl od deformovaných buněk produkovaných vadným hemoglobinem v tělech jedinců s poruchami.

Klinické studie zahrnují sběr kmenových buněk od pacientů. Vědci upravují kmenové buňky pomocí CRISPR-Cas9 a infuzí genově modifikovaných buněk do pacientů. Pacienti zůstávají v nemocnici přibližně jeden měsíc po infuzi.

Před přijetím jejich modifikovaných buněk vyžadovalo sedm pacientů s beta talasémií krevní transfuze přibližně každé tři až čtyři týdny a tři pacienti se SCD trpěli epizodami silné bolesti zhruba každý druhý měsíc.

Všichni jedinci s beta talasémií byli od podání léčby nezávislí na transfuzi, a to v období mezi dvěma a 18 měsíci.


Podobně žádný z jedinců se SCD od infuze CTX001 nezažil vazookluzivní krize. U všech pacientů došlo k podstatnému a trvalému zvýšení produkce fetálního hemoglobinu.

Létání poprvé

15 měsíců dále a první pacient, který podstoupil léčbu SCD , Victoria Gray, byla dokonce poprvé v letadle.

Před zahájením genové terapie CRISPR se Gray obával, že změna nadmořské výšky způsobí během letu bolestivý záchvat bolesti. Teď už se o takové věci nebojí.

Řekla NPR její cesty do Washingtonu, DC: „Byla to jedna z těch věcí, na které jsem čekal, abych dostal příležitost… Bylo to vzrušující. Měl jsem okno. A musím se podívat z okna a vidět mraky a všechno. “


VÍCE: Vědci z MIT věří, že vyvinuli novou léčbu pro usnadnění průchodu ledvinových kamenů

Letos v prosinciNew England Journal of Medicine zveřejněno první recenzovaný výzkumný článek ze studie - zaměřuje se na Graye a prvního pacienta s TDT, který byl léčen infuzí miliard upravených buněk do jejich těla.

'Existuje velká potřeba najít nové terapie pro beta talasémii a srpkovitou anémii,' řekl Haydar Frangoul, MD, lékařský ředitel dětské hematologie a onkologie ve výzkumném ústavu Sarah Cannon Research Center, Tricant Centennial Medical Center HCA Healthcare. 'To, co jsme díky této studii dokázali udělat, je obrovský úspěch.' Úpravou genů vlastních kmenových buněk pacienta můžeme mít potenciál učinit z této terapie volbu pro mnoho pacientů čelících těmto krevním onemocněním. “

ČÍST: Poprvé v USA chirurgové pumpují nový život do srdce mrtvého dárce pro transplantaci záchrany


Vzhledem k přesnému způsobu úpravy genů CRISPR-Cas9 Dr. Frangoul navrhl, že tato technika může potenciálně léčit nebo zmírnit celou řadu nemocí, které mají genetický původ.

Jak uvádí GNN, vědci již používají CRISPR k vyzkoušení a léčbě rakovina , Parkinsonova choroba , srdeční choroba , a HIV , také.

Zdroj: Americká společnost pro hematologii